Par Gaure Mdee
Yusuph Zahoro, un étudiant tanzanien, a passé près de 15 ans de sa vie à visiter des hôpitaux à la recherche d'un diagnostic pour une maladie qui laissait ses médecins perplexes à chaque fois.
Il ressentait des douleurs constantes dans les articulations, de violents maux de tête, des vertiges et de la fatigue, caractérisés par une faible numération sanguine.
Une batterie de tests était effectuée à chaque fois, sans que l'on puisse en tirer de nouvelles informations médicales sur un état qui imitait les symptômes de diverses maladies, mais qui ne correspondait pas à un diagnostic spécifique.
L'esprit de Yusuph était aussi perturbé par les ravages de cette maladie inconnue que son corps l'était jusqu'à ce qu'il soit diagnostiqué qu'il s'agissait d'une hémoglobinurie paroxystique nocturne ou HPN, une maladie du sang qui survient lorsqu'une partie du système immunitaire d'une personne attaque et endommage les globules rouges et les plaquettes.
La science médicale classe la PNH dans la catégorie des maladies rares, c'est-à-dire des maladies qui ne touchent qu'une petite fraction de la population mais qui représentent un fardeau important pour les patients et leurs familles. Chaque pays a son propre seuil pour classer une maladie comme rare.
Le dernier jour de février de chaque année est célébré dans le monde entier comme la Journée des maladies rares afin de sensibiliser le public à ces maladies et d'améliorer l'accès aux traitements et à la représentation médicale pour les patients et les soignants.
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) indique qu'aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 200 000 personnes à un moment donné. Dans l'Union européenne, une maladie rare est une maladie qui touche moins d'une personne sur 2 000.
Il existe de nombreux types de maladies rares, allant des maladies génétiques aux cancers rares, en passant par les maladies du sang, les handicaps congénitaux et les maladies infectieuses. Certaines maladies rares sont bien connues, comme la maladie de Huntington, la mucoviscidose ou le lupus.
Des maladies comme la phocomélie, le handicap musculaire, le spina bifida, l'hémophilie (déficience sanguine) et la fragilité osseuse sont des exemples de maladies rares signalées en Afrique.
Des données insuffisantes
Le Dr Hussein Manji, spécialiste de la médecine d'urgence en Tanzanie, explique que plus de 10 000 maladies connues affectent plus de 400 millions de personnes dans le monde. Parmi elles, les maladies rares posent le problème du diagnostic et du traitement de symptômes non spécifiques.
"Les maladies rares sont causées par différents facteurs tels que les infections ou les causes environnementales. Toutefois, près de 80 % d'entre elles sont d'origine génétique", explique le Dr Manji à TRT Afrika.
La Tanzanie ne dispose pas encore de données officielles sur la prévalence des maladies rares, leurs conséquences, leur répartition et le nombre de personnes qu'elles affectent.
Pour Yusuph, la PNH signifie "être fatigué tout le temps" et lutter contre la douleur et le stress.
"Même la respiration devient parfois difficile, et le cœur se sent oppressé", explique-t-il. "La situation était pire lorsque la maladie n'était pas diagnostiquée. Vous allez à l'hôpital, vous vous débattez, mais aucun problème n'est détecté.
Depuis que son état a été identifié comme une HPN, la vie du jeune homme a quelque peu changé. "Je vis en fonction de ce que ce problème veut que je fasse, pas en fonction de ce que je veux. Il y a des choses que je ne peux pas faire comme les autres. Courir ou monter une colline est un défi".
Yusuph doit subir une transfusion tous les deux mois pour maintenir sa numération sanguine à un niveau élevé.
La sensibilisation est essentielle
Selon les experts, la sensibilisation est essentielle pour comprendre la genèse des maladies rares, leur diagnostic et leur prise en charge.
Aneth David, scientifique et activiste de l'université de Dar es Salaam, souligne que cette démarche n'est pas sans difficultés.
"Comme les maladies rares touchent peu de personnes, elles donnent l'impression de ne pas avoir beaucoup de patients et de ne pas être une priorité ou d'avoir beaucoup d'importance", explique-t-elle à TRT Afrika.
Un autre problème réside dans le fait que les gouvernements, les prestataires de soins de santé et les chercheurs ignorent l'existence d'une maladie rare particulière.
"Les gens comprennent qu'il existe des maladies rares. Mais quelles sont-elles ? Quels sont leurs symptômes ? Il serait utile de savoir si quelqu'un reconnaît ces symptômes et conseille où aller ou où emmener quelqu'un", déclare Aneth.
Science et politique
Si la sensibilisation aide les prestataires de soins de santé à reconnaître les maladies rares et à les prendre en charge, il existe des goulets d'étranglement.
"Si une personne présente des symptômes déroutants, la question la plus difficile à résoudre est celle des tests à effectuer. Et s'il n'y a pas de traitement connu ? Comment aider le patient ? Pour les chercheurs comme nous, si nous parvenons à comprendre et à faire connaître les maladies rares, nous pourrons donner la priorité à la recherche sur ces affections", explique Aneth.
La recherche permet d'identifier les moyens de reconnaître les symptômes à un stade précoce, de mettre en place des traitements éprouvés et même d'anticiper les maladies rares grâce au dépistage.
"Le dépistage génétique est un outil important qui permet aux couples d'envisager la possibilité que leurs enfants soient atteints de maladies rares", ajoute-t-elle.
Outre ces mesures, les maladies rares exigent des gouvernements qu'ils allouent des fonds et d'autres ressources à la recherche et au traitement. "Les décideurs politiques doivent savoir ce que sont les maladies rares, comment les personnes qui en sont atteintes souffrent et qu'elles ont besoin d'un traitement spécifique", explique la scientifique.
